VisualOGM

Aplicación Shiny para visualizar resultados de Bionano™: circle plots por muestra y oncoprints de varias muestras a partir de los archivos exportados por Bionano Access™.

Demo en línea: gendoc.shinyapps.io/VisualOGM

Repositorio: github.com/GenDoc94/VisualOGM

Última versión: v1.0.0-beta.1 — ver CHANGELOG.md.

Funcionalidades

• CirclePlot: un par *_Classified_Variants*.txt + *_Aneuploidy.txt por muestra.
• Oncoprint: varios pares de archivos + un .bed de regiones de interés.
• Filtros por clasificación ACMG, número de moléculas y VAF.
• Exportación a PDF, PNG (CirclePlot) y CSV de variantes filtradas.

La pestaña Información de la app incluye capturas de cómo descargar los ficheros desde Bionano Access™.

Requisitos

• R >= 4.1 recomendado
• Paquetes CRAN: shiny, bslib, shinycssloaders, tidyverse, circlize, readr
• Paquete Bioconductor: ComplexHeatmap

install.packages(c("shiny", "bslib", "shinycssloaders", "tidyverse", "circlize", "readr"))

if (!requireNamespace("BiocManager", quietly = TRUE)) {
  install.packages("BiocManager")
}
BiocManager::install("ComplexHeatmap")

Instalación y uso local

# Clonar el repositorio
# git clone https://github.com/GenDoc94/VisualOGM.git
# setwd("VisualOGM")

shiny::runApp()

Sube los archivos desde la interfaz. En ejecución local, los datos se procesan en tu equipo.

Archivos de entrada

Archivo	Uso
*_Classified_Variants*.txt	Variantes estructurales clasificadas
*_Aneuploidy.txt	Aneuploidías
*.bed	Regiones para Oncoprint (chrom, start, end, name)

Los nombres de Classified_Variants y Aneuploidy de un mismo caso deben compartir el mismo identificador de muestra al inicio del nombre.

Estructura del proyecto

• app.R — interfaz y servidor Shiny
• functions/ — lectura, validación y gráficos
• www/ — logo y capturas de la pestaña Información
• CHANGELOG.md — historial de versiones

Demo en línea

Puedes usar VisualOGM sin instalar R en:

https://gendoc.shinyapps.io/VisualOGM/

Los archivos que subas se procesan en los servidores de shinyapps.io. No uses datos clínicos identificables sin revisar la política de privacidad del servicio. Para que todo quede en tu equipo, usa la instalación local.

Aviso legal / uso clínico

VisualOGM es una herramienta de apoyo a la investigación y la visualización. No sustituye la interpretación clínica, la validación en Bionano Access™ ni ningún sistema diagnóstico certificado. El usuario es responsable del uso que haga de los resultados.

Licencia

Este proyecto está bajo licencia MIT — ver LICENSE.

Cómo citar

Si usas VisualOGM en un trabajo, cita el repositorio o el DOI (también en CITATION.cff):

GenDoc94 (2026). VisualOGM (v1.0.0-beta.1) [software]. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain. https://github.com/GenDoc94/VisualOGM — https://doi.org/10.5281/zenodo.20441643

Contribuir

Consulta CONTRIBUTING.md para reportar errores o enviar mejoras.

Autor

GenDoc94 — GitHub · Buy me a coffee

En algunas fases del desarrollo se utilizaron asistentes de IA como apoyo; el diseño, la validación y la mayor parte del código son trabajo propio del autor.